تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی روشی است برای پیشگیری از یک بارداری مبتلا به یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی، که در IVF کاربرد دارد. در این روش سلول یا سلولهایی را از جنین در روز سوم یا پنجم تکوین جنینی جدا نموده و از نظر ژنتیکی آنها را مورد بررسی قرار می دهند. سپس جنین هایی که نرمال هستند به رحم مادر منتقل می گردند.
PGD با اهداف مختلفی می تواند انجام گردد:
- PGD به منظور بررسی آنیوپلوئیدی همچون:
- Down syndrome (trisomy 21)
- Edwards’ syndrome (trisomy 18)
- Patau syndrome (trisomy 13)
- Turner syndrome (monosomy X)
- Klinefelter’s syndrome (trisomy XXY)
- برای بررسی نقایص تک ژنی همچون:
· سیستیک فیبروزیز
· هموفیلی
· هانتینگتون
· دیستروفی عضلانی
· آنمی سلول داسی شکل
· سندرم مارفان
· بیماری تای-ساکس
· تالاسمی
· سندرم فراژل X
· فنیل کتونوری
- برای بررسی نوترکیبی های کروموزومی همچون ترنسلوکیشن، وارونگی، حذف ها، مضاعف شدگی ها و درج ها.
- به منظور tissue typing (HLA matching)
- تعیین جنسیت
- در مورد سرطان های وراثتی